+
آخر

تحليل النسب


مبادئ

إلى تحليل النسب يظهر عالم الوراثة دائمًا عندما تحدث الرغبة في إنجاب الأطفال في الأسرة ، لكن الأمراض الوراثية قد زادت في الماضي. مع النسب الوراثي ، من الممكن تقدير المخاطر والحد منها. لكن أولاً وقبل كل شيء الكثير من المعرفة الأساسية:
البشر لديهم ما مجموعه 46 الكروموسومات. من خلال تخصيب خلايا البويضة والحيوانات المنوية ، تصبح سلالتان من الصبغيات الوبائية (2 × 23) من الأم والأب مجموعة ثنائية الصبغيات من الكروموسومات (46). وفقًا لذلك ، في كل خلية ، بصرف النظر عن الخلايا الجرثومية ، يوجد كل كروموسوم في نوعين مختلفين. مرة واحدة من قبل الأم ، ومرة ​​واحدة من قبل الأب. واحد يتحدث أيضا من كروموسومات متجانسة (أزواج الصبغي 1 إلى 22) لأنها تحمل نفس الجينات. استثناء من ذلك هو كروموسومات الجنس (كروموسوم الزوج 23) ، وأيضا تحت المدة الفنية ل كروموسومات غير متجانسة (زوج كروموسوم 23) معروف. يمكنك تحديد ما إذا كنا ذكريًا وراثيًا (XY) أو أنثى (XX).
سواء تم التعبير عن بعض الأمراض الوراثية أم لا ، يعتمد ذلك على معلومات الجينات المخزنة على الكروموسومات الفردية. كيف وماذا يؤدي إلى التعبير الفردي سوف يصبح واضحا خلال هذه الوحدة التعليمية.
تحليل النسب هو أساسا حول سؤالين:
1. هي الخاصية المراد فحصها (أي مرض وراثي) على الجسمية (أزواج كروموسوم 1 إلى 22) أو Gonosomen (كروموسومات الجنس XX أو XY) الموروثة؟
2. هو واحد مهيمن- او واحد متنح الميراث من قبل؟ في الجينومات المهيمنة ، يكون أليل مهيمن واحد (إما من الأم أو الأب) كافٍ لتطوير المرض (Aa أو AA). في حالة الجينات الموروثة المتنحية ، من ناحية أخرى ، يجب أن يكون كلا الأليلين متطابقين (أأ) ، بحيث يتعلق الأمر بالتطور.
ينتج عن هذا خمس مجموعات مختلفة من الميراث ، وكلها موضحة أدناه بالإشارة إلى شجرة عائلة مثالية.
الميراث السائد الميراث
وراثي راثي متنحي
الوراثة السائدة المرتبطة بالـ X (بالإنجليزية: gonosomal)
الوراثة المتنحية المرتبطة بالأكسجين (بالإنجليزية: gonosomal)
الميراث الكروموسومي الصبغي (gonosomal)

المفردات الأساسية والتصور

المفردات البيولوجية للتعبير الدقيق أمر لا غنى عنه. لذلك في البداية المفردات القياسية من علم الوراثة الكلاسيكية:
Phдnotyp: المظهر الخارجي للكائن الحي. يتم تحديد المظهر دائمًا بواسطة التركيب الوراثي. في حالة تحليل النسب ، فإن النمط الظاهري مرادف لمظاهر مرض العامل الوراثي المعني.
النمط الجيني: التركيب الجيني الكامل للكائن الحي. لتحليل الأنساب ، يتم النظر فقط في اثنين من الصبغيات المتماثلة المسؤولة عن تطور المرض لكل طريقة من الميراث. في حالة الميراث الجسمي ، يتم استخدام المتغيرات A و a (تمثل المهيمنة والمتنحية) ، في الميراث الجوني يتم استخدام المتغيرات X و Y (ممثل الكروموسومات).
أليل: يشير إلى المتغيرات / التعبيرات المختلفة لميزة أو جين
سمة متنحية: يتم عرضه داخل تحليل شجرة العائلة مع المتغير "a".
ميزة المهيمنة: يتم عرضه داخل تحليل شجرة العائلة مع المتغير "A".
متماثل: كلا الأليلين متطابقان (إما AA أو aa)
متخالف: كلاهما مختلفان (على سبيل المثال ، أأ)
يتم تصوير أشجار العائلة بشكل موحد:
دائرة (مع اللون) = امرأة (مع مرض وراثي)
باحة الكلية (مع اللون) = رجل (مع مرض وراثي)
دائرة مع نقطة = موصل (المنقول)

الميراث السائد الميراث

للتعبير عن الصفة في الميراث السائد وراثي ، يجب أن يظهر أليل سائد واحد على الأقل في النمط الوراثي.
(1) و (2) متماثلان أو غير متجانسين للسمات المقابلة ، لذلك كلاهما مريض. لا يمكن لأبنائهم (5) و (6) أن يكونوا حاملين مميزين بسبب الأم (1). يرث دائمًا على الأقل أليل مهيمن واحد على الأقل ، بحيث لا يكون للجينات الوراثية للأب أهمية.
من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون أطفال (3) و (4) في صحة جيدة للغاية ، لأن الأم (3) لديها أليلان أصحاء ، والأب (4) لديه أليل صحي. طالما أن أليل الأب المهيمن (4) مهمل ، فسيظل الأطفال الأصحاء دائمًا متجانسين (aa -> 7 & 9) ومرضي الزيجوت غير المرضي (Aa -> 8). ضمن الميراث السائد وراثي جسمي ، جميع الأشخاص الأصحاء يمكن تحديدهم وراثيا دائما مع (أأ)! وبالتالي ، فإن أطفال الوالدين (9) و (10) يتمتعون بصحة جيدة دائمًا ، لأنه إذا لم يكن أحد الوالدين يمتلك هذه الصفة ، فلا يمكن أن يرثها.
في أحفاد (6) و (7) ، تقرر الصدفة مرة أخرى ما إذا كانت ناقلات مميزة أم لا. إما أن الأب (6) يرث الجين المهيمن أو الجين المتنحي. في الحالة الأولى ، يكون الطفل مريضًا (11 عامًا) ، في الحالة الثانية صحي متماثل (12).
ما يشير إلى الميراث المهيمنة السائد؟
تقريبا كل جيل لديه شركات النقل
تتأثر النساء وكذلك الرجال في نسبة مماثلة
إذا كان الطفل إيجابيًا للسمات ، فهو أيضًا أحد الوالدين
أمثلة على الميراث السائد الميراث: مرض هنتنغتون ، متلازمة مارفان ، الورم العصبي الليفي ، متعدد الأصابع (إصبع متعدد)

وراثي راثي متنحي

من أجل أن يحدث تعبير مميز في وضع وراثي جسمي متنحي للميراث ، يجب أن يكون كل من الأليلات المتنحية متماثلي الزيجوت (أأ).
الأم (1) والأب (2) يتمتعان بصحة جيدة. ومع ذلك ، كلاهما يحمل أليل المتنحية (أ). نسلهم يصبحون مرضى فقط إذا ورثوا الجين المتنحي من كلا الجزئين من الكوع (6). وطالما أن مورثًا واحدًا على الأقل هو الجين المهيمن ، إما الأم أو الأب ، يكون موروثًا ، فإن الطفل يتمتع بصحة جيدة (5).
في أحفاد مباشرة من (3) و (4) ، لن يحدث مرض وراثي دون استثناء. لأن التركيب الوراثي للأم (3) يثبت أنه صحي متماثل ، بحيث يكون في النمط الوراثي للأطفال دائمًا واحد على الأقل (A).
كل من الوالدين (6) و (7) ، وكذلك (8) و (9) ، خطر مزيد من انتقال العدوى. احتمال حدوث ذلك أعلى في (6) و (7) ، لأن الأم (6) ، على عكس الأب (8) ، سوف تنتقل على أي حال إلى أليل متنحي. في (8) لا يزال هناك احتمال لمزيد من انتقال الأليل المهيمن (A).
ما يشير إلى الميراث المتنحية جسمي؟
ليس كل جيل لديه ناقلات الميزة
تتأثر النساء وكذلك الرجال في نسبة مماثلة
يمكن للوالدين أن يكونوا بصحة جيدة في حين أن أطفالهم مميزة
أمثلة من الميراث المتنحية جسمية: المهق ، التليف الكيسي ، الطباشير ، مرض الخلايا المنجلية

الوراثة السائدة المرتبطة بالـ X (بالإنجليزية: gonosomal)

على النقيض من الميراث الجسمي ، في الميراث gonosomal يتم تمرير الصفات إلى الكروموسومات الجنسية. لذلك ، كمتغيرات ، يتم استخدام الكروموسومات X (المهيمنة) ، x (المتنحية) ، و Y (في هذا الميراث الوراثي بدون معنى) بشكل مباشر.
نظرًا لحقيقة أن لدى الذكور كروموسوم X واحدًا فقط ، يكون النمط الوراثي دائمًا فريدًا في الجينومات السائدة المرتبطة بـ X. إما أن يكون لديهم أليل متنحي وصحي (س ص) ، أو لديهم أليل سائد ومرض (س ص).
ستشكل بنات الأب ذات التعبير المميز دائمًا المرض ظاهريًا ، لأنهم في كل حالة يتلقون كروموسوم X السائد. في النسب هذا هو التعرف على الأب (7) وبناته (10) و (11).
في حالة الأم غير المتجانسة (1) والأب السليم (2) ، تحدد العشوائية لتوزيع الكروموسوم مرة أخرى ما إذا كان التعبير المميز يحدث أم لا (5 و 7) أم لا (6). تبعا لذلك ، حتى البنات الأصحاء ظاهريا دائما يمكن تحديدها وراثيا (xx).
الآباء والأمهات (3) و (4) من ناحية أخرى ليست ذات أهمية لمرض وراثي. كما هو الحال مع الميراث السائد الميراث ، لا يمكن أن تكون الموروثات غير الموروثة.
ما الذي يشير إلى الميراث السائد في النظام X-gonosomal؟
في كل جيل تقريبًا ، هناك ناقلات مميزة
تتأثر النساء مثل الرجال ، والسابق عادة أكثر
إذا كان الأب هو الحامل المميز ، فكل بناته أيضًا
أمثلة على الجينوسومية السائدة Erbgdnge: متلازمة Alport ، الكساح المقاوم لفيتامين D

الوراثة المتنحية المرتبطة بالأكسجين (بالإنجليزية: gonosomal)

كما هو الحال مع الميراث السائد المرتبط بـ X ، يتم دائمًا تحديد الرجال في الميراث المتنحية المرتبطة بـ X بوضوح من حيث التركيب الوراثي والنمط الظاهري. إما أن يكون لديهم أليل متنحي ويمرضون (س ص) ، أو لديهم أليل مهيمن وصحي (س س). ضمن هذا الوضع من الميراث ، تعمل النساء كقائدات ، وبالتالي ينقلن الأليل المتنحي (x) دون أن يتأثروا بمرض وراثي (xx). على عكس الرجال ، يمكن للمرأة أن توازن الجين المتنحية (المريضة) مع الجين المهيمن (الصحي) ، والذي لا يؤدي إلى التعبير عن هذه الصفة. لذلك ، يتأثر عدد أكبر بكثير من الرجال في الميراث المتنحية المرتبطة X.
في النسب الحالي ، (1) ، (3) و (6) هي الموصلات لهذا المرض الوراثي. فرصة تقرر مرة أخرى حول توزيع الكروموسومات من النسل. بسبب أليلهم المهيمن (بغض النظر عن النمط الوراثي للأب) ، يمكن لكل من الأطفال الأصحاء (8) والمرضى (10،11) الأطفال. لا يوجد سوى اختلاف في احتمال أن يتم التعبير عن الخاصية ، لأن الأب السليم (7) ، على عكس الأب المريض (4) ، يرث أليلات مسيطرة فقط (والتي تمنع تعبيرًا واحدًا).
ولكن يمكن للمرأة أيضا أن تمرض (9). وهي ، عندما تكون الأم موصلًا (3) ، والأب (4) هو حامل الأمراض الوراثية.
ما يشير إلى الميراث المتنقل السيني؟
بالنسبة للجزء الأكبر ، الرجال هم الناقلون المميزة
النساء كقائدات ، دون أن تتأثر
تتأثر النساء فقط عندما يتأثر الأب والأم موصل
أمثلة على الإرثجنجي X-gonosomal: الهيموفيليا (الهيموفيليا) ، العمى الأخضر والأحمر

الميراث السائد المرتبط بـ Y

من أجل الاكتمال ، ينبغي الإشارة أيضًا إلى الميراث السائد المرتبط بـ Y. كما لوحظ بالفعل في النسب ، فإن الرجال فقط هم المتضررون وهذا له سبب بسيط: النساء "يفتقرن" إلى كروموسوم Y. لذلك ، هناك قاعدة واحدة فقط في ميراث السمات في هذا النمط من الميراث: ينقل الرجال دائمًا الصبغي Y إلى أبنائهم.
كروموسوم Y هو المسؤول بشكل رئيسي عن تطوير النمط الظاهري للذكور ، لكنه لا يحتوي على أي مادة وراثية أخرى بحد ذاتها ، وهذا هو السبب في أن وجود هذا الميراث ليس مؤكدًا على الإطلاق.
ما يشير إلى الميراث المهيمن Y-gonosomal؟
الرجال فقط هم الناقلون المميزون
إذا كان الأب متأثراً ، فإن أبنائه أيضًا ثابتون أيضًا
لا تتأثر النساء ولا موصل
أمثلة على المتواليات الوراثية المهيمنة على Y: ?